今年28岁的邹先生来自山东临沂,虽然父母的身体很正常,但自己却天生没有牙齿和汗腺。“我从小就吃东西困难,只能吃面条、稀饭之类的软食。”邹先生说,不仅如此,由于没有汗腺,自己也无法像常人一样通过流汗来散热,“天气一热我就浑身发烫,皮肤火辣辣地疼,和发烧了一样”。
尽管一路磕磕绊绊,邹先生还是长大成人,娶妻生女,但令他意想不到的是,出生时并没有什么异样的女儿小桂(化名),竟然也患上了和他一样的疾病。“一岁半的时候才发现她身体不对劲,头发稀稀拉拉的,一颗乳牙都没长出来。”
经医院检查,父女俩患上的是先天性外胚叶发育不良症,这种病症一般认为与遗传有关,胚胎在3~4月时突然受损是其原因之一。“不知道这个病能遗传,让孩子跟着遭罪了。”说起女儿患上的怪病,邹先生有点自责。
因为没有汗腺,父女俩最怕的就是热:平时不敢剧烈运动;夏天被太阳晒到,皮肤就火辣辣地疼,即使呆在屋里也得经常开风扇。
专家:病因复杂但幸好不影响智力
广州市妇女儿童医疗中心遗传诊断中心主任胡昊教授表示,按照经验,父女患的病应该为常染色体的显性疾病。也就是说,如果这个女孩作为母亲生育孩子,孩子也有50%的几率患病。胡昊表示,外胚层发育不良综合征较为复杂,病因仍不明确。所幸的是这个病例没有影响智力,所以不影响工作。
小编推荐阅读